Амниоцентез что это за анализ и зачем он нужен

Амниоцентез – что это за анализ и зачем он нужен?

Пренатальный скрининг является неотъемлемой частью профилактики здоровья ребенка. Различные диагностические процедуры позволяют выявить генетические, хромосомные и другие мутации задолго до родов.

Амниоцентез – это повсеместно распространенная диагностическая процедура, позволяющая выявлять заболевания плода в первом, втором и третьем триместрах.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод

Амниоцентез – это диагностическая процедура, связанная с получением околоплодных вод с помощью пункции (прокалывания) амниотической оболочки.

Объем получаемой жидкости для лабораторной диагностики не превышает 30 кубических сантиметров. Эта инвазивная процедура позволяет выявить генетические заболевания плода или ввести необходимые лекарственные средства при необходимости.

Амниотическая оболочка защищает развивающегося ребенка во время беременности. Оболочка образована двумя мембранными структурами. Сам плод окружен амниотической жидкостью, необходимой для здорового роста и развития организма. Изначально эта жидкость состоит преимущественно из воды и продуктов выделения, но уже к 20 неделе беременности в составе жидкости наблюдаются питательные вещества, гормоны и защитные антитела.

Функции амниотической жидкости:

• Защита плода: жидкость смягчает внешнее давление.
• Контроль температуры: жидкость изолирует ребенка, сохраняя тепло и поддерживая температурный режим.
• Инфекционная защита: жидкость содержит большое количество антител.
• Развитие легких и пищеварительной системы плода: глотая амниотическую жидкость, ребенок тренируется использовать мышцы разных систем.
• Развитие мышечной и костной системы ребенка.
• Поддержка пуповины.

Результаты амниоцентеза очень важны для своевременной коррекции возможных заболеваний. Также такой тест может показать, является ли ребенок достаточно зрелым для рождения. Процедура полезна и для определения необходимости ранних родов во избежание осложнений беременности.

Показания для процедуры

Процедура показана при подозрении нарушений в развитии плода

Аномальные результаты различных видов пренатального скрининга являются самым распространенным показанием к проведению амниоцентеза. Процедура помогает подтвердить или опровергнуть наличие той или иной патологии и уточнить состояние ребенка. Если у родителей уже есть ребенок с врожденным дефектом или серьезной аномалией развития нервной системы (дефект нервной трубки), амниоцентез позволяет выяснить, не формируется ли дефект у плода.

Если матери 35 и более лет, развивающийся ребенок подвергается высокому риску хромосомных аномалий, включая синдром Дауна. Амниоцентез позволяет идентифицировать эти аномалии на раннем сроке. Кроме того, если другой родитель является носителем генетических аномалий, диагностика позволит выявить самые ранние признаки их передачи потомству.

Генетические расстройства, обнаруживаемые с помощью амниоцентеза:

1. Синдром Дауна: формирование дополнительной хромосомы или трисомия 21 пары хромосом. К результатам такого дефекта относят неполноценное умственное и физическое развитие, а также высокий риск серьезных заболеваний.
2. Серповидноклеточная анемия – изменение формы эритроцитов, ведущее к нарушению функции доставки кислорода к клеткам организма.
3. Талассемия – генетически обусловленное нарушение синтеза гемоглобина эритроцитов.
4. Трисомия 13 (синдром Патау) – формирование дополнительной хромосомы или трисомия 13 пары. Вызывает серьезное заболевание, продолжительность жизни ребенка при котором редко превышает несколько дней. Редкая патология.
5. Трисомия 18 пары хромосом или синдром Эдварда – генетическое нарушение, характеризующееся формированием множественных пороков развития.
6. Синдром Мартина-Белла – нарушение формирования хромосомы X, приводящее к умственной и физической неполноценности ребенка.
7. Различные дефекты закладки нервной трубки.

Поскольку пункция амниотической оболочки проводится под контролем ультразвукового оборудования, возможно обнаружение дополнительных дефектов (например, расщепление неба, расщелина губы или дефекты сердца) непосредственно во время диагностики.

Однако следует учитывать, что многие генетические и структурные аномалии невозможно обнаружить с помощью амниоцентеза и УЗИ.

Риск развития осложнений иногда требует искусственной стимуляции беременности на более раннем сроке. этом случае амниоцентез может показать, насколько у ребенка развиты легкие для того, чтобы он мог самостоятельно дышать и развиваться за пределами матки.

Амниоцентез также может потребоваться при подозрении на развитие внутриутробной инфекции или анемии. К более редким показаниям относят введение лекарственных веществ и уменьшение количества околоплодной жидкости для снятия давления.

Особенности проведения процедуры

Амниоцентез – это инвазивная диагностика, которая требует проникновения в полость матки

Специальная подготовка, как правило, отсутствует. Иногда может потребоваться психологическая подготовка, поскольку процедура является инвазивной. Важно понимать, что данный диагностический метод достаточно безопасен и крайне необходим для профилактики здоровья ребенка.

Перед процедурой врач спросит об аллергических реакциях и переносимости местной анестезии. В зависимости от срока беременности врач может попросить выпить два стакана воды непосредственно перед процедурой, чтобы наполнить мочевой пузырь. Амниоцентезу могут предшествовать другие процедуры пренатальной диагностики, включая ультразвуковое исследование.

Амниоцентез обычно проводится в специализированных отделениях больниц, но процедура также может быть проведена в амбулаторных условиях:

• Перед пункцией врач использует ультразвуковое оборудование для точного определения положения ребенка в матке. Ультразвук – это неинвазивная процедура, визуализирующая внутренние структуры организма с помощью высокочастотных звуковых волн.
• После ультразвуковой диагностики врач применяет антисептические средства, и обезболивает область прокола местным анестетиком (обычно новокаином). Результаты ультразвука позволяют выбрать место прокола без риска задеть плаценту и пуповину, но если других мест не удалось обнаружить, то прокол плаценты осуществляется в наиболее тонком участке.
• Для пункции используется очень тонкая игла, но во время проникновения иглы в оболочки матки возможны неприятные ощущения, связанные с ее сокращением.
• После прокола амниотической оболочки врач извлекает необходимое количество жидкости для диагностики. В случае лечебного назначения процедуры жидкость удаляют для снижения давления.

Подробнее о значении околоплодных вод можно узнать из видео:

Амниоцентез что это за анализ и зачем он нужен

Процедура амниоцентеза это забор околоплодных вод для анализа на хромосомные и генетические заболевания у плода. Во время амниоцентеза врач берет небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введенной через кожу живота.

Зачем нужен амниоцентез?

Чаще всего амниоцентез производят для того чтобы убедиться, что будущий ребенок не имеет хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Амниоцентез может выявить эти и еще несколько хромосомных синдромов еще до рождения ребенка. С помощью амниоцентеза также могут быть выявлены несколько сотен генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и другие.

Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%.

Иногда амниоцентез назначают для того, чтобы определить степень созревания легких будущего ребенка. Эта информация может понадобиться врачам для того, чтобы назначить дату кесарева сечения, если требуется преждевременное родоразрешение по различным медицинским показаниям.

Другое возможное показание к амниоцентезу это диагностика внутриутробных инфекций. Так, например, анализ околоплодных вод может быть рекомендован при подозрении на заражение цитомегаловирусом, токсоплазмозом во время беременности.

Кому назначают амниоцентез?

При желании процедуру амниоцентеза может пройти каждая беременная женщина, которая хочет быть уверена, что ее будущий ребенок здоров. Если беременная не готова к рождению ребенка с врожденным заболеванием по материальным, либо другим соображениям, она может пройти амниоцентез и убедиться в том, что с ребенком все в порядке. Если результаты анализа будут неудовлетворительными и покажут, что ребенок страдает каким-либо генетическим или хромосомным заболеванием, можно будет вовремя прервать беременность по медицинским показаниям.

Ваш гинеколог, УЗИст, либо генетик может порекомендовать амниоцентез, если у вас повышен риск рождения ребенка с хромосомными или генетическими расстройствами. Так, например, амниоцентез рекомендуется пройти всем беременным старше 35 лет из-за повышенного риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Если результаты скрининга первого или второго триместра беременности выявят риск синдрома Дауна и других заболеваний, вам также может быть рекомендован амниоцентез.

Некоторым беременным женщинам могут порекомендовать амниоцентез из-за того, что во время УЗИ у плода были обнаружены кисты сосудистых сплетений. Однако, не все специалисты считают это необходимым, поэтому если вы столкнулись с такой ситуацией, ознакомьтесь с более подробной статьей, посвященной этой теме: Кисты сосудистых сплетений плода: что делать?

Как решить, нужно ли мне делать амниоцентез?

В отличие от обычных анализов крови или УЗИ, которые не угрожают беременности, во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка, что может повысить риск выкидыша.

Если врач посоветовал вам пройти процедуру амниоцентеза, вы совершенно справедливо можете задуматься о безопасности этого обследования и его необходимости в вашей ситуации. Попробуем вместе разобраться, стоит ли делать амниоцентез.

• Мне не назначали амниоцентез, но я сама хочу его сделать, чтобы вовремя прервать беременность, если с ребенком что-то «не так».

Вы имеете полное право настоять на проведении амниоцентеза, даже если ваш гинеколог или УЗИст не видят в этом особой необходимости.

• Гинеколог назначил мне амниоцентез, так как результаты скрининга на синдром Дауна показали высокий риск рождения больного ребенка.

Положительные результаты скрининга на синдром Дауна еще не говорят о том, что ваш ребенок обязательно болен. Для того чтобы понять, есть ли синдром Дауна на самом деле, требуется амниоцентез.

Одни женщины решают для себя, что не готовы к уходу за ребенком с отклонениями и предпочитают прервать беременность, если синдром Дауна подтвердится. Если это ваш случай, то чем раньше вы сделаете амниоцентез и узнаете результат, тем раньше сможете сделать аборт, если что-то будет не так.

Но даже если вы еще не решили, как поступить в такой сложной ситуации, амниоцентез поможет вам определиться со своим решением.

Некоторые женщины решают рожать ребенка в любом случае, независимо результатов амниоцентеза. Если это про вас, то только вам решать, нужно ли делать амниоцентез. Но возьмите к сведению, что информация о состоянии здоровья вашего ребенка, полученная с помощью амниоцентеза, поможет заранее морально и материально подготовиться к рождению ребенка с теми или иными отклонениями.

Вы также можете отказаться от проведения амниоцентеза, если его результаты никак не повлияют на ваше решение стать матерью.