Гомоцистеин (определение уровня в крови)

Гомоцистеин

Синонимы: Гомоцистеин, Homocysteine

Гомоцистеин является важнейшей серосодержащей аминокислотой, которая входит в состав клеток организма. Этот компонент участвует в общем метаболизме, обеспечивает нормальный кровоток и работу сердечно-сосудистой системы.

Анализ крови на гомоцистеин позволяет выявить риск развития патологий сердца и сосудов, оценить степень усвоения витаминов и микроэлементов. Также данное исследование используется в диагностике гомоцистеинурии.

Общие сведения

Гомоцистеин не содержится ни в одном из продуктов питания, т.е. не поступает в организм с пищей, а вырабатывается в процессе расщепления метионина (одна из 11 незаменимых аминокислот), который содержится в мясе, молочных и кисломолочных продуктах, субпродуктах (яйца). После высвобождения гомоцистеин поступает в плазму крови, при этом большая его часть связывается с белками. Анализ на гомоцистеин предполагает его оценку в свободной и связанной форме.

В здоровых клетках организма гомоцистеин распадается на глютатион и цистеин. В этом процессе принимают активное участие витамины группы В (В6 и В12) и фолиевая кислота. Если у пациента отмечается дефицит этих витаминов, уровень гомоцистеина может возрасти и привести к развитию атеросклероза (отложение холестерина на стенках кровеносных сосудов), повреждению сосудистых стенок и формированию тромбов.

Увеличением концентрации гомоцистеина в моче и в плазме крови также сопровождается и редкое генетическое заболевание – гомоцистинурия. Патология развивается на фоне мутации одного или нескольких генов, в результате чего формируется дефектный фермент, препятствующий расщеплению метионина. В результате этого клетки накапливают и метионин, и гомоцистеин, что у пациентов, преимущественно у детей, проявляется следующими признаками:

• смещение глазных линз;
• быстрый рост тела и конечностей;
• патологическая худощавость;
• длинные и тонкие пальцы рук и ног;
• патологии скелета, на фоне которых может развиться остеопороз;
• ранний атеросклероз;
• склонность к образованию тромбов;
• сердечно-сосудистые нарушения.

Без поддерживающей терапии заболевание прогрессирует: наблюдается задержка умственного развития, психические и физиологические отклонения, судорожные синдромы (эпиприпадки).

Анализ на уровень гомоцистеина необходим для диагностики сердечно-сосудистых патологий. По его результатам определяют риски развития заболеваний периферических сосудов, инсульта, инфаркта миокарда, болезни Альцгеймера, остеопороза и т.д.

Показания для анализа

• Определение дефицита в организме витаминов группы В (В12, В6) и фолиевой кислоты;
• Выявление риска поражения сердечно-сосудистой системы;
• Определение риска возникновения инфаркта или инсульта, образования тромбов и т.д.;
• Обследование новорожденных с патологически маленьким ростом и весом;
• Обследование пациентов с генетической предрасположенностью к болезням коронарных артерий;
• Диагностика патологий беременности у женщин, попадающих в группу риска;
• Сахарный диабет (нарушение метаболизма глюкозы) в анамнезе;
• Старческое слабоумие;
• Обследование больных Альцгеймером (возрастное отмирание нейронов мозга).
• Диагностика генетической болезни – гомоцистинурии (преимущественно у детей);
• Гомоцистинурия в семейном анамнезе при отсутствии симптомов заболевания (профилактическое обследование);

Расшифровку результатов могут проводить эндокринолог, гинеколог, терапевт и педиатр.

Нормальные значения гомоцистеина

До 15 лет Мужчины/женщины 5,0 – 10,0 До 50 лет Мужчины 5,46 – 16,2 Женщины 4,44 – 13,56 65 лет и старше Мужчины/женщины 5,0 – 20,0

Примечание: гомоцистеин у беременных в норме немного понижен и составляет 4,6-12,4 мкмоль/л. Если пациент дополнительно употребляет фолаты (водорастворимые витамины группы В), то референсные значения изменяются в сторону уменьшения.

Факторы влияния

Временному увеличению концентрации гомоцистеина способствуют:

• регулярные голодания, диеты, посты, разгрузочные дни, изменения образа питания (веганство, фрукторианство и т.д.);
• преобладание в рационе белковой пищи;
• недостаток витаминов группы В;
• длительная никотиновая зависимость (табакокурение);
• гиподинамия (малоподвижный образ жизни);
• злоупотребление кофеинсодержащими напитками;
• прием лекарственных препаратов (метотрексат, карбамазепин, фенитоин и т.д.).

Нормализовать уровень гомоцистеина в этих случаях поможет грамотная коррекция образа жизни и питания.

Повышение значений

• Сахарный диабет;
• Гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы);
• Псориаз (неинфекционный дерматоз);
• Дисфункция почек;
• Нарушения работы ЖКТ, из-за чего витамины плохо усваиваются, и возникает их дефицит;
• Мутация генов, в результате которой организм вырабатывает дефектные ферменты;
• Гомоцистинурия.

Эти патологии требуют своевременного и эффективного лечения – только в этом случае уровень гомоцистеина может вернуться к нормальным показателям.

На заметку: при подозрении на гомоцистеинурию проводится дополнительное обследование – биопсия печеночной ткани и кожи для определения фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие в клетках тканей подтверждает предварительный диагноз. Также для уточнения диагноза гомоцистеинурии могут быть назначены генетические тесты.

Понижение гомоцистеина

Патологически низкий уровень гомоцистеина может указывать только на одно заболевание – рассеянный склероз (аутоиммунное поражение нервных волокон).

Подготовка к анализу

Биоматериал для исследования: венозная кровь.

Метод исследования: иммунохемилюминесцентный анализ.

Метод забора биоматериала: венепункция локтевой вены (по стандартному алгоритму).

Время забора крови: с 8.00 до 11.00.

Обязательное условие: сдавать кровь необходимо строго натощак!

Правила подготовки

• За 3 суток из меню исключаются жирные, пряные, жареные и копченые блюда;
• За 1-2 дня запрещается употребление алкоголя и любых энергетических напитков;
• За 1 час рекомендуется не курить.

Тест не проводят во время медикаментозной терапии, в том числе витаминами, а также сразу после других исследований (КТ, МРТ, рентген, флюорография, УЗИ, физиотерапия и т.д.).

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

Гомоцистеин

Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота плазмы крови. При высоком уровне гомоцистеина увеличивается риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина.

Синонимы английские

Homocysteine, plasma total homocysteine.

Конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

1. Исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования.
2. Не есть в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
3. Не курить в течение 30 минут до исследования.

Подробнее об исследовании

Гомоцистеин – серосодержащяя аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть таких, которые не образуются в организме и поступают в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро трансформируется в продукты своего обмена.

Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B₆, B₁₂ и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен.

Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них.

Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики гомоцистеинурии, в частности если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
• При некоторых состояниях у новорождённых анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает позитивный результат на наличие заболевания, то анализ крови и мочи на гомоцистеин назначается для подтверждения диагноза.
• Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
• Для проверки пациентов с семейной предрасположенностью к болезням коронарных артерий.

Когда назначается исследование?

• При подозрении на недостаточность витамина В₁₂ и фолиевой кислоты у тех, кто плохо питался, у пожилых (у них обычно замедлено усвоение витамина В₁₂ из пищи), а также у людей, зависимых от алкоголя и наркотиков.
• Когда велика вероятность, что у ребенка (подростка) может развиться гомоцистеинурия.
• Если инфаркт или инсульт случился без предрасположенности к этим болезням.
• При обследовании на наличие сердечно-сосудистых заболеваний.

Что означают результаты?

Референсные значения, мкмоль/л

• Если результаты анализов подтверждают гомоцистеинурию, производится биопсия тканей печени и кожи для выявления фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие – наиболее частая причина гомоцистеинурии. Иногда, если упациента имеется генетическая предрасположенность к раннему атеросклерозу либо у кого-то из членов его семьи диагностировалась гомоцистеинурия, назначаются генетические анализы для проверки на мутации.
• Уровень гомоцистеина повышается с возрастом, а также если пациент курит либо принимает лекарства (карбамазепин, метотрексат или фенитоин). У женщин концентрация гомоцистеина возрастает после менопаузы, вероятно, благодаря уменьшению выработки эстрогенов.

• Витамин В_{12 (цианокобаламин)}
• Витамин B₉ (фолиевая кислота)
• Расширенное лабораторное обследование сердца и сосудов
• Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
• Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

Гомоцистеин (определение уровня в крови)

Стоимость анализа

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 1 к.д.

Экспресс: 1-2 часа

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

* без учёта дня сдачи.

Где и когда можно сдать

• Бунинская аллея
• Войковская
• Дубровка
• Марьино
• Новокузнецкая
• Подольск

• Будни: с 7.45 до 12.00
• Выходные: с 8.45 до 12.00

Подготовка к анализу

Натощак, не менее 8 часов после последнего приема пищи. Обратите внимание, что некоторые гормоны сдаются в определенные дни цикла, следуйте рекомендациям своего лечащего рача.

Забор биоматериала

Методы выполнения и тесты

Иммуноанализ. Количественный, мкмоль/л

Этот анализ входит в блоки:

Срок готовности анализов в экспресс-режиме (Cito)

Время сдачи		Готовность
Будни	Выходные
Клиника при Лаборатории ЦИР на Дубровке
08:00-17:00	09:00-17:00	1-2 часа
17:00-20:30	–	На следующий день, как сданный в 8:00
Марьино, Новокузнецкая, Войковская
08:00-12:00	09:00-12:00	3-5 часов
Бутово
08:00-12:00	09:00-12:00	до 16:00
Подольск
07:00-09:00	08:00-09:00	до 14:00
09:00-11:00	09:00-11:00	до 16:00

Для чего это нужно

Для чего проводится обследование на гомоцистеин?

• Для того, чтобы определить, есть ли дефицит фолиевой кислоты или витамина B12
• Диагностировать редкое наследственное заболевание — гомоцистинурия
• Определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, инфаркта или инсульта.

Когда следует пройти обследование?

Когда врач подозревает дефицит витамина В12 или фолиевой кислоты, либо ребенок или взрослый болен гомоцистинурией. Также этот показатель используется для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний и при обследовании пациентов, перенесших инфаркт или инсульт при отсутствии основных факторов риска.

Гомоцистеин представляет собой серосодержащую аминокислоту, которая обычно присутствует в очень малых количествах во всех клетках организма. Эта аминокислота является продуктом метаболизма метионина. Метионин – это одна из одиннадцати «незаменимых» аминокислот, которые поступают из пищи, так как организм не может их воспроизводить. В здоровых клетках гомоцистеин быстро преобразуется в другие вещества.

Витамины В6, В12 и фолиевая кислота необходимы для метаболизма этих аминокислот. У людей с дефицитом этих витаминов может быть повышенный уровень гомоцистеина.

Согласно Американской Ассоциации Сердца (ААС) это может способствовать развитию атеросклероза, повреждая стенки кровеносных сосудов и провоцируя тромбообразование. Согласно некоторым исследованиям может быть полезным определение уровня этого показателя в крови для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), заболеваний периферических сосудов и инсульта.

Значительное повышение уровня гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия) и моче обнаруживается у людей, с редким наследственным заболеванием — гомоцистинурией. Данное заболевание вызвано изменением в одном или нескольких генах, что приводит к формированию в организме фермента, неспособного к нормальному преобразованию метионина. В связи с этим гомоцистеин и метионин начинают накапливаться в организме человека. При рождении отклонений обычно не выявляется. Однако в течение нескольких лет начинают развиваться характерные признаки, такие как вывих хрусталика, худощавое телосложение, длинные тонкие пальцы, остеопороз и значительно повышенный риск развития тромбоэмболии и атеросклероза, что может привести к преждевременным сердечно-сосудистым заболеваниям. Значительные отклонения в обмене аминокислот приводят к прогрессирующей умственной отсталости, поведенческим расстройствам и судорогам.

Когда назначается анализ на гомоцистеин

Врач может назначить этот анализ крови при подозрении на дефицит фолиевой кислоты или витамина В12. Гипергомоцистеинемия до сдачи анализов на фолиевую кислоту и витамин В12 является отклонением от нормы. Иногда такое обследование назначают людям, которые получают меньшее количество витамина В12 из питания – истощенным, престарелым или людям, с алкогольной или наркотической зависимостью.

Врач может назначить пройти обследование для диагностирования гомоцистинурии при подозрении, что ребенок болен этим наследственным заболеванием. В Америке в некоторых штатах анализ на избыток метионина проводят и новорожденным в качестве скрининга. При положительном результате для подтверждения выполняют исследование крови и мочи на гомоцистеин.

Обследование также может быть назначено как часть обследования людям с высоким риском развития инфаркта или инсульта. Данный анализ полезен в тех случаях, если у пациента отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям без каких-либо факторов риска.

Что означают результаты обследования?

При обнаружении гипергомоцистеинемии в крови можно заподозрить недоедание или дефицит фолиевой кислоты и/или витамина В12. При недостаточном получении витаминов группы В и фолиевой кислоты из пищи организм не в состоянии преобразовать гомоцистеин в формы, которые могут быть использованы. В этом случае его уровень в крови может увеличиваться.

Если при обследовании новорожденных концентрация гомоцистеина в крови и моче повышена, вполне вероятно, что у ребенка гомоцистеинурия и необходимо дальнейшее исследование.

Согласно некоторым исследованиям у людей с повышенным уровнем этой аминокислоты значительно повышается риск возникновения инфаркта или инсульта, в сравнении с людьми с её нормальным уровнем. Высокий уровень гомоцистеина увеличивает риск атеросклероза и тромбоза. ААС подтверждает взаимосвязь между уровнем гомоцистеина и выживаемостью после инфаркта/инсульта. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина более чем на 25% риск закупорки коронарных артерий (предвестник инфаркта миокарда) увеличивается более чем в два раза.

Во время беременности гипергомоцистеинемия увеличивает риск таких осложнений, как спонтанные аборты, гестоз, венозная тромбоэмболия.

Что еще следует знать?

Если по результатам лабораторных исследований подтверждается диагноз гомоцистинурия, то в некоторых случаях производится генетическое тестирование. Генетическое обследование назначают для выявления одной или нескольких из наиболее распространенных генетических мутаций. Если у пациента неблагоприятная наследственность раннего атеросклероза или одному из членов семьи был поставлен диагноз гомоцистинурия, то пациент должен быть проверен на генетическую мутацию, которая была найдена у члена семьи.

Уровень гомоцистеина может увеличиваться с возрастом, а так же при курении, приеме алкоголя, употреблении большого количества кофе, или использовании таких препаратов как карбамазепин, метотрексат, фенитоин. Концентрация его у женщин ниже, чем у мужчин, но после менопаузы возрастает, возможно, за счет снижения выработки эстрогена.

Уровень гомоцистеина может возрастать при некоторых заболеваниях, например, при гипотиреозе, почечной недостаточности, пролиферативных заболеваниях.

Часто задаваемые вопросы

Что является хорошим источником фолиевой кислоты, витамина В12 и В6?

Злаки — основной источник фолиевой кислоты. Фрукты и овощи богаты витамином В6, а витамин В12 содержится в красном мясе, птице, рыбе и морепродуктах.

Могут ли принимаемые препараты оказывать влияние на уровень гомоцистеина?

Могут. Существует множество лекарственных препаратов, повышающих или снижающих концентрацию этого показателя. Т.к. они влияют на результаты анализов, Вам необходимо проконсультироваться с врачом по поводу принимаемых препаратов.