Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Синдром Клиппеля Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Выделяют две формы данной патологии:

Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
Синостоз костей шейного отдела позвоночника.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи. В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Причины возникновения синдрома

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Классификация

По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида: При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи). При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование. Также возможно и сочетание двух или трех типов.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
волосяной покров растёт аномально низко;
движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

искривление позвоночника;
врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
имеются кожные складки на шее; болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);

Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:

отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

деформированные, уменьшенные позвонки;
уменьшение числа позвонков;
срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Лечение

синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

курс массажа;
лечебная физкультура;
применение воротника Шанца;
физиотерапевтические процедуры;
медикаментозное лечение;
оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству. Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола.

Читать еще: Синдром Итона-Ламберта причины возникновения и особенности протекания патологии

Проводится в несколько этапов:

Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций. Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма.

Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Осложнения и прогноз для больного

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков. Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи. В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких). Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.

Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5. Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах. Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

Причины синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома. Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1. Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Читать еще: Синдром рейно симптомы и лечение у женщин

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера). С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей. Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат. В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника. Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника. Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Лечение и прогноз синдрома Клиппеля-Фейля

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии. По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти. В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты

Одним из врожденных аномалий строения позвоночника является синдром Клиппеля-Фейля или синдром короткой шеи. По МКБ-10 он имеет шифр Q76.1. Это порок развития позвонков шейного и верхнегрудного уровня, приводящий к укорочению и деформации шеи. Он может сочетаться с другими пороками развития опорно-двигательной системы.

Когда возникает патология?

Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.

Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне. В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом. Возможно уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой неподвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.

Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

Синдром может сочетаться с аномалией лопаток. В этом случае они имеют высокое расположение и неправильное костно-хрящевое строение (синхондроз). В этом случае устанавливают диагноз болезни Клеппеля-Фейля-Шпренгеля.

Читать еще: Синдром коронарной недостаточности: в чем он заключается, способы лечения

Кроме того, зачастую имеются другие дефекты развития опорно-двигательной системы и внутренних органов. Так, возможны увеличение числа пальцев (полидактилия), их недоразвитие или сращение (синдактилия), крыловидные шейные складки, аномалии челюстно-лицевой области, патологические формы черепа, сколиоз, spina bifida (спина бифида или расщепление позвоночника).

Выявляются аномалии строения почек и мочеточников, сердца и крупных сосудов, центральной нервной системы. При поражении головного мозга могут быть эпилептические припадки, умственная отсталость.

В случае выявления других пороков развития их в диагнозе обозначают дополнительно.

Признаки и проявления

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

И хотя короткая деформированная шея является самым ярким и характерным симптомом, более информативным является выявление ограниченной подвижности.

При выраженной степени изменения шейного отдела голова располагается настолько близко к плечам, что внешне это напоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае практически прижимается к грудине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Значительно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.

Зачастую внешний вид пациента с этой врожденной аномалией дополняется признаками и других дефектов развития. При этом по бокам короткой шеи могут идти складки, напоминающие парус (крыловидные), лопатки могут быть неправильной формы и лежать на разном уровне, возможно недоразвитие некоторых мышц, голова будет маленькой или, наоборот, гидроцефальной.

Если имеется сращение нескольких позвонков при небольшом укорочении шеи, то подвижность ограничена умеренно, а внешние изменения не так явно бросаются в глаза. Выявление патологии в таких случаях возможно при появлении жалоб и обследовании пациента уже во взрослом возрасте.

Но синдром Клиппеля-Фейля – это не только выраженный в той или иной степени косметический дефект. Он может включать в себя еще и неврологические симптомы. Они вызваны:

Длительная компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию характерной симптоматики. Возникают:

Такие изменения проявляются не сразу, а после периода хорошего самочувствия разной продолжительности.

Если имеются нарушения строения спинного мозга или если отверстие позвоночного канала существенно сужено, то неврологические симптомы возникают вскоре после рождения ребенка. Это могут быть:

Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне возможны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.

Имеющиеся неврологические нарушения не являются обязательными для установления диагноза синдрома (болезни) Клиппеля-Фейля. Их появление и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

Лечение

Изменения шейного отдела позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля являются выраженными и множественными. Поэтому оперативное лечение не в состоянии радикально улучшить ситуацию. И проводимые хирургические вмешательства либо направлены на частичную коррекцию внешнего дефекта, либо служат для уменьшения выраженности возникших осложнений.

Для увеличения подвижности шеи применяют метод цервикализации по Бонола. Суть его заключается в том, что после удаления нескольких верхних ребер и изменения места крепления некоторых мышц образуется дополнительный подвижный участок позвоночника. Шея как бы удлиняется за счет верхних грудных позвонков. Такое лечение проводится поэтапно.

Если позвонки небольшого размера и чрезмерно подвижны (что приводит к корешковому синдрому ), их могут дополнительно фиксировать при помощи штифтов.

Консервативное лечение также не может излечить пациента с врожденной аномалией. Медикаментозные препараты показаны при развитии разных симптомов и в данном случае призваны облегчать состояние, а не устранять причину.

Скелетное вытяжение, ношение специальных воротников малоэффективно. Лечебная физкультура призвана укреплять мышцы, чтобы избежать нарастания патологических положений частей тела.

Можно сказать, что лечение носит симптоматический характер независимо от выбранного способа воздействия.

Синдром Клиппеля-Фейля является врожденной наследуемой аномалией строения костно-хрящевой ткани верхних отделов позвоночника. Он имеет триаду характерных внешних признаков и рентгенологические особенности. При наличии в семье родственников с таким синдромом молодой семье рационально пройти консультацию у генетика.